Szolgáltatások

Webshop
image

Mélyvénás trombózis vizsgálatok

Az V. faktor Leiden mutációja (Arg506Gln)

A vizsgálat jelentősége:
Az aminosavcserét eredményező mutáció következtében az aktivált protein C az V. faktort nem képes ezen a helyen elhasítani („aktivált protein C rezisztencia”). Ezzel kiesik a véralvadási folyamat egyik gátló mechanizmusa, mely fokozott trombózishajlamhoz vezet.

A mutáció heterozygota formában az átlagnépesség kb. 5%-ában fordul elő, a homozygoták gyakorisága kb. 1:5000-re tehető. A mutáció heterozigóta formában az átlagnépességhez képest mintegy 8-szoros, homozigóta formában pedig kb. 80-szoros kockázatot jelent mélyvénás trombózisra, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn. A heterozygota hordozók közül trombózist kapott betegek 60%-ában azonban kimutatható valamilyen egyéb hajlamosító tényező, pl. orális fogamzásgátló használata vagy terhesség.

A vizsgálat indikációi:

  • trombózishajlam kivizsgálásának részeként
  • funkcionális teszttel diagnosztizált APC-rezisztencia
  • igazoltan Leiden mutációt hordozó rokon

Vizsgálati módszer:
PCR, RFLP, agarózgél-elektroforézis

Szükséges minta:
1 cső (7 ml) EDTÁ-val alvadásgátolt vér (lila kupakos, „vérképes” cső).
Eltarthatóság: szobahőn 1 nap, +4°C-on 1 hét, –20°C-on 1 év

A protrombingén G20210A mutációja


A vizsgálat jelentősége:
A protrombin a véralvadási kaszkádban központi szerepet betöltő, a fibrinogén-fibrin átalakulást katalizáló trombin (II. faktor) előalakja. A protrombingén 3’ nem transzlálódó régiójának pontmutációja következtében ugyan nem változik az átíródó fehérje szerkezete, viszont a keletkező protrombin szintje kb. 30%-kal emelkedik. Ennek következtében fokozódik a véralvadási rendszer aktivitása, és nő a vénás trombózisra való hajlam.

Az agyi vénás trombózisos betegek körében a mutáció előfordulása gyakoribb az átlagnál. A mutációt heterozygota formában (azaz egy mutáns és egy normál gént) hordozó fiatal nőknek 4-szer nagyobb a szívinfarktus-kockázata a mutációt nem hordozókénál, s ez a kockázatfokozódás még kifejezettebb, ha egyidejűleg más szív–érrendszeri rizikótényező is fennáll (dohányzás, cukorbetegség, magas vérnyomás, magas vérzsírszint, fogamzásgátló tabletta szedése). Egyes tanulmányok szerint a mutáció, különösen a ritkán előforduló homozygota formában (azaz két mutáns gén esetén) ismétlődő vetélések hátterében is állhat. Magyarországon a heterozygota hordozók gyakorisága 2% körül van.

A vizsgálat indikációi:

  • a trombóziskivizsgálás részeként
  • agyi vénás érelzáródás
  • viszonylag fiatal korban bekövetkező szívinfarktus nőknél
  • igazoltan protrombingén-mutációt hordozó rokon

Vizsgálati módszer:
kinetikus PCR TaqMan próbákkal

Szükséges minta (alternatív lehetőségek):

  1. 1 cső EDTÁ-val alvadásgátolt vér (lila kupakos, „vérképes” cső). Eltarthatóság: szobahőn 1 nap, +4°C-on 1 hét, –20°C-on 1 év
  2. Szájnyálkahártya-kaparék (az általunk biztosított mintavételi eszközökkel, előírás szerint levéve).

Az MTHFR-gén C677T és a CBS-gén 844ins68 mutációja

A vizsgálat jelentősége:
A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.

A hyperhomocysteinaemia kialakulásának nagyobb a valószínűsége, ha csökkent a szervezet fólsavellátottsága. A C677T pontmutáció homozygota formában is igen gyakori, mintegy 5-15% az előfordulása az átlagnépességben. A homocisztein-anyagcsere egy másik fontos enzimjének, a cisztationin ß-szintáz (CBS) enzimnek egy gyakori, inszerciós mechanizmusú mutációja (844ins68) következtében alternatív intron-hasítási (“splice”) hely keletkezik, és így a normálissal egyező méretű fehérje képződik. A mutáció fennállása esetén azonban a fehérje mennyisége csökken, ezért kisebb aktivitás mérhető. Az MTHFR C677T mutációjával kombinálódva fokozza a hyperhomocysteinaemia mértékét. A hyperhomocysteinaemiára hajlamosító mutációk hordozói fokozott fólsavbevitellel csökkenthetik a vér homociszteinszintjét.

A vizsgálat indikációi:

  • trombózishajlam kivizsgálásának részeként
  • hyperhomocysteinaemia

Vizsgálati módszer:
PCR, RFLP, agarózgél-elektroforézis (MTHFR), PCR, agarózgél-elektroforézis (CBS)

Szükséges minta:
1 cső (7 ml) EDTÁ-val alvadásgátolt vér (lila kupakos, „vérképes” cső). Eltarthatóság: szobahőn 1 nap, +4°C-on 1 hét, –20°C-on 1 év

 

Orvoskereső

Válassza ki lakhelyéhez legközelebbi orvosunkat szolgáltatásaink igénybevételéhez:

Orvosoknak

Kínálja a GenoID vizsgálatait páciensei számára!
Tudjon meg többet, hogy miért érdemes a mi vizsgálatainkat kínálni.