Szolgáltatások

Webshop
image

További genetikai vizsgálatok

Emlő-  és petefészekrákra hajlamosító  génhibák vizsgálata

A vizsgálat jelentősége:
Az emlőrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata: az általános népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlőrák alakul ki élete folyamán. Az esetek kb. 6%-ában az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, petefészekráknál ez az arány kb. 12%. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek rákjaira is vonatkozik.

Örökletes emlőrákra a következő esetekben kell gyanakodni: ha a rák feltűnően fiatal korban (pl. 40 év alatt) jelentkezik, ha mindkét emlőben kialakul, ha az emlőrák férfiban következik be, ha az emlő- vagy petefészekrák több családtagot, több generáción át érint. Az emlőrákra hajlamosító mutációk kb. fele az ún. BRCA1, harmada a BRCA2 nevű génben található. Ha valaki a két gén valamelyikén hordoz mutációt, akkor 75 éves koráig 40-80%-os eséllyel alakul ki nála emlőrák, 10-60%-os eséllyel pedig petefészekrák.

A genetikai vizsgálat elvégzése a következő esetekben mérlegelendő:

  • mindkét emlőben kialakult emlőrák
  • több primer emlőrák vagy emlő- ÉS petefészekrák
  • emlőrák férfiban
  • a fenti három eset első fokú rokonnál
  • 40 éves kor alatt kialakult emlőrák
  • 1 vagy több emlő- ÉS 1 vagy több petefészekrákos rokon egy ágon
  • 3 vagy több emlő- vagy petefészekrákos rokon több generációban, egy ágon
  • igazoltan BRCA1- vagy BRCA2-mutációt hordozó rokon

Vizsgálati módszer:
A mutációs helyeket tartalmazó exonok vagy exonrészek PCR-rel történő amplifikációja és a termékek bidirekcionális fluoreszcens szekvenálása. A következő ismert mutációk tesztelésére van lehetőség: 
BBRCA1 gén: 185delAG, 300T>G, 5382insC
BRCA2 gén: 6174delT, 9326insA

A teszt érzékenysége:
A vizsgált mutációk magyarországi populációra vonatkoztatva a BRCA1 és BRCA2 gén összes mutációinak kb. háromnegyedét, az összes örökletes emlőrák/petefészekrák-eset kb. kétharmadát képviselik.

 

Az örökletes haemochromatosis genetikai vizsgálata. A HFE-gén C282Y, H63D mutációi

A vizsgálat jelentősége:
A herediter haemochromatosis (HH) a vasanyagcsere autoszomális recesszív öröklődésmenetű betegsége, amelyben a vas – annak ellenére, hogy a vasraktárak telítettek – folyamatosan felszívódik a felső vékonybélszakaszból. A vas progresszív felhalmozódása a különböző szervekben az életkor előrehaladásával egyre több klinikai tünetet eredményez, amelyek végül irreverzibilis szöveti károsodásokhoz vezetnek. Elsősorban a máj (cirrhosis, hepatocelluláris carcinoma), a hasnyálmirigy (diabetes mellitus), az ízületek (arthralgia, arthritis), a szív (cardiomyopathia) és a hypophysis (hypogonadismus) érintettek.

A betegség előfordulása a kaukázusi populációban igen gyakori (1:300), a hordozók aránya 1:8-1:10 közé tehető. A betegségért felelős HFE fehérjét kódoló génben két, a HH-sal összefüggésbe hozható mutáció található: a C282Y és a H63D. A betegek 85 %-a homozigóta a C282Y mutációra nézve, míg a H63D mutáció predisponáló faktornak tekinthető egyéb genetikai (C282Y heterozigótaság) és/vagy környezeti tényezővel kombinálódva. A betegség korai felismerése és rendszeres vérlebocsátásból álló kezelése a beteg számára a normális életkilátásokat jelenti. A HH a leggyakoribb genetikai betegség Európában, a kezelés egyszerű és hatékony.

A vizsgálati indikációi:

  • emelkedett transzferrin-szaturáció (>50%) vagy szérumferritin-koncentráció (férfiaknál >400g/l, nőknél >200g/l)
  • haemochromatosis klinikai diagnózisa
  • klinikailag diagnosztizált haemochromatosis vagy igazolt C282Y mutáció a családi anamnesisben (genetikai tanácsadás kíséretében)

Vizsgálati módszer:
PCR, RFLP, agarózgél-elektroforézis

A teszt diagnosztikai érzékenysége:
A klinikailag diagnosztizált HH-s betegek 85%-a homozygota a C282Y mutációra, a H63D mutáció pedig a betegek további kis hányadában fordul elő. A két mutáció hiánya nem zárja ki, hogy a HFE gén egyéb helyén, esetleg egy más génen kórokozó mutáció van. Igazoltan C282Y mutációt hordozó beteg rokonánál a mutáció hiánya gyakorlatilag kizárja az örökletes haemochromatosis jelenlétét.

Szükséges minta:

  1. 1 cső (7 ml) EDTÁ-val alvadásgátolt vér (lila kupakos, „vérképes” cső). Eltarthatóság: szobahőn 1 nap, +4°C-on 1 hét, –20°C-on 1 év) vagy:
  2. szájnyálkahártya-kaparék (az általunk biztosított mintavételi eszközökkel, előírás szerint levéve)

Angiotenzin konvertáló enzim (ACE-gén) I/D polimorfizmusa

A vizsgálat jelentősége:
Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) többek között az angiotenzin I nevű fehérje átalakítását végzi angiotenzin II-vé, amely erős azonnali és hosszú távú hatást is kifejt a szív–érrendszerre (az értónus fokozása, simaizomsejtek burjánzása). A plazma ACE-szintje minden egyénben meghatározott, állandó, de egyénenként változó. E változatosság mintegy felét határozza meg az ACE-gén úgynevezett inszerciós/deléciós polimorfizmusa, amely a 16-os intronban egy 287 bázispárból álló szakasz jelenlétét (inszerció, I) vagy hiányát (deléció, D) jelenti.

Ez alapján – tekintettel arra, hogy mindenki minden génből két példányt hordoz – háromféle génmintázat (genotípus) jöhet létre: II, ID, DD. A genotípus befolyásolja a plazma ACE-szintjét és az ACE aktivitását. Annak megfelelően, hogy a D változat által kódolt ACE magasabb plazmaszinttel jár, a DD genotípusú emberek ACE-szintje a plazmában a legmagasabb, mintegy kétszerese az II genotípusúéknak, az ID genotípus pedig köztes szintet képvisel. A genotípus fajtája, illetve az ezzel járó magasabb, illetve alacsonyabb plazma-ACE-szint a szív–érrendszer finom biológiai szabályozását eltérő irányokba tolhatja.

Kimutatták, hogy a D variáns jelenléte fokozott kockázatot jelent szív–érrendszeri megbetegedésre. A DD genotípus jelentősen nagyobb arányban fordul elő azoknál, akik átestek szívinfarktuson vagy agyi szélütésen. A szívinfarktus kockázata a DD genotípusúaknál az átlag mintegy másfélszerese. A DD genotípusú egyének fokozottabb balkamra-megnagyobbodással válaszolnak fizikai megterhelésre.

Az ACE-gén polimorfizmusa a hipertónia kezelésében alkalmazott ACE-gátlókra adott válaszban is szerepet játszik: az II genotípusúak jobban reagálnak ezen gyógyszerekre. Érdekesség, hogy az II genotípus összefüggést mutat a kitartó fizikai teljesítménnyel, ugyanis az átlagnál nagyobb gyakorisággal fordul elő az ilyen képességet igénylő sportolók körében. Az II genotípusú egyéneknél edzés hatására jelentősen nagyobb teljesítménynövekedés érhető el, mint az ID vagy DD genotípusúaknál.

A vizsgálat indikációi:

  • szív–érrendszeri betegség emelkedett kockázata esetén (hagyományos rizikófaktorok megléte, pozitív családi anamnézis)
  • fiatal kori agyi érelzáródás (szélütés) esetén
  • hypertonia kezelése előtt
  • kitartást, hosszan tartó erőfeszítést igénylő sportolók fejlődési lehetőségeinek megítélésére

Vizsgálati módszer:
PCR, agarózgél-elektroforézis

Szükséges minta (alternatív lehetőségek):

  1. 1 cső (7 ml) EDTA-val alvadásgátolt vér (lila kupakos, „vérképes” cső). Eltarthatóság: szobahőn 1 nap, +4°C-on 1 hét, –20°C-on 1 év
  2. Szájnyálkahártya-kaparék (az általunk biztosított mintavételi eszközökkel, előírás szerint levéve).

 

Orvoskereső

Válassza ki lakhelyéhez legközelebbi orvosunkat szolgáltatásaink igénybevételéhez:

Orvosoknak

Kínálja a GenoID vizsgálatait páciensei számára!
Tudjon meg többet, hogy miért érdemes a mi vizsgálatainkat kínálni.