Lakosság

A haemachromatosis genetikai vizsgálata

A haemochromatosis (HFE gén C282Y és a H63D pontmutációinak) vizsgálata

A haemochromatosis a vasanyagcsere autoszomális recesszív öröklődésmenetű betegsége, amelyben a vas – annak ellenére, hogy a vasraktárak telítettek – folyamatosan felszívódik a felső vékonybélszakaszból. A vas felhalmozódása a különböző szervekben az életkor előrehaladásával egyre több klinikai tünetet eredményez, amelyek végül visszavonhatatlan szöveti károsodásokhoz vezetnek. Elsősorban a máj, a hasnyálmirigy, az ízületek és a szív érintettek. A betegség előfordulása az európai fehér népességben igen gyakori (1:300), a hordozók aránya 1:8-1:10 közé tehető. A betegségért felelős HFE génben két, az örökletes haemochromatosissal összefüggésbe hozható mutáció található: a C282Y és a H63D. A betegek 85 %-a homozigóta a C282Y mutációra nézve, míg a H63D mutáció elősegítő faktornak tekinthető egyéb genetikai (C282Y heterozigótaság) és/vagy környezeti tényezővel kombinálódva. A betegség korai felismerése és rendszeres vérlebocsátásból álló kezelése a beteg számára a normális életkilátásokat jelenti. Az örökletes haemochromatosis a leggyakoribb genetikai betegség Európában, a kezelés egyszerű és hatékony. A vizsgálat emelkedett transzferrinszaturáció és/vagy emelkedett ferritinszint esetén javasolt, ha a haemochromatosis klinikai lehetősége felmerül; ill. a homozigóták családtagjainál klinikai tünetek vagy haemochromatosisra utaló laboratóriumi eredmények nélkül is.

 

Kérjük javítsa ki a hibás mezőket.


Íratkozzon fel hírleveleinkre!




Válasszon hírleveleink közül!