Lakosság

A cisztás fibrózis genetikai vizsgálata

A cisztás fibrózis genetikai vizsgálata:
normál panel (18 mutáció) vagy bővített panel (36 mutáció)

A cisztás fibrózis hátterében a CFTR-gén mutációi állnak. A betegség akkor alakul ki, ha az egyén mind az apai, mind az anyai eredetű génpéldányán mutációt hordoz, amely lehet azonos (homozigócia) vagy különböző (heterozigócia). Ha a génnek csak egyik példányán van mutáció, az illető nem beteg, de hordozóként a hibás gént utódaira örökítheti. Tesztjeink az európai népességben leggyakoribb mutációk vizsgálatára alkalmasak. A normál panel tartalmazza az ezen belül gyakoribbakat, s ezzel a magyar népességben a mutációk körülbelül 90%-át kimutatja, míg a széles panel további mutációkat tartalmaz, amely a kimutatási arányt néhány százalékkal 90% fölé emeli. A teszt alkalmas a betegség diagnózisának felállítására vagy megerősítésére, valamint hordozóság megállapítására. A kimutatott mutáció(k) az érintett családtagokban már célzottan vizsgálhatók.