Lakosság

A férfi meddőség genetikai vizsgálatai

Az Y-kromoszóma mikrodeléciójának vizsgálata

A mozgóképes spermiumok csekély számából vagy teljes hiányából (oligo-azoospermia) eredő férfi nemzőképtelenség hátterében gyakran genetikai eltérés áll. Ezek közül az egyik leggyakoribb ok az Y-kromoszóma azoospermia faktor régióját (AZF) érintő genetikai károsodás. Az AZF régió mikrodeléciója, vagyis egy kisebb kromoszómaszakasz kiesése az oligo-azoospermiás férfiak 5-10%-ánál áll a nemzőképtelenség hátterében, mert a mikrodeléció következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak. Mikrodeléció esetén mesterséges megtermékenyítési eljárások segítségével sok esetben lehetővé válik az utódnemzés. Fontos tudni, hogy ilyenkor a mikrodeléció átörökítődik a fiú utódokra. A vizsgálatot andrológus javaslatára végezzük.

A nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatása

A meddő férfiak átlagosan 5%-ánál játszik szerepet kromoszómális tényező. Ezek többségét a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességei teszik ki. A nemi kromoszómák számbeli rendellenességei közül a leggyakoribb a Klinefelter-szindrómát okozó: ezekben a férfiakban az egy helyett két X-kromoszóma található. Kisebb arányban pedig a 47, XYY és a 45,X („45,X férfi”) kariotípus, illetve ezek mozaik formája áll a meddőség hátterében. A hosszadalmas citogenetikai analízis gyorsabb alternatívájaként, illetve előszűrésként alkalmazható a nemi kromoszómák aneuploidiájának kimutatására szolgáló molekuláris genetikai teszt. A teszttel szerkezeti kromoszómarendellenességek nem mutathatók ki. A Klinefelter-szindrómára jellemző hereműködési zavar androgénpótlással kezelhető. Esetleges sikeres utódnemzés esetén a kromoszómarendellenesség átörökítése valószínűtlen. A vizsgálatot andrológus javaslatára végezzük.

A cisztás fibrózis (CFTR) gén mutációinak vizsgálata férfi meddőségben:
alappanel (6 mutáció) vagy bővített panel (36 mutáció)

A cisztás fibrózis (CF) betegség génjének mutációi a férfi meddőség viszonylag gyakori okát képezik. A gén (CFTR) egyes enyhébb hibái nem okoznak típusos cisztás fibrózist, hanem az ondóvezeték veleszületett kétoldali elzáródása révén férfiakban meddőséghez vezetnek. Az ondóvezeték kétoldali hiánya a férfi infertilitás 1-2%-áért felelős, és az esetek nagy többségét a CFTR-gén hibája okozza. Ilyenkor vagy arról van szó, hogy a gén egyik példánya egy klasszikus, „súlyos” mutációt - leggyakrabban a ΔF508-at - tartalmazza, a másik példány pedig egy ún. „enyhe” mutációt (pl. R117H vagy IVS8-5T), vagy pedig mindkét példány „enyhe” mutációt hordoz. A vizsgálat csak azoospermiás (nincs mozgóképes spermium) betegeknél javasolt. Lehetőség van szűkebb vagy nagyobb körű vizsgálatra: mindkét panelünk tartalmazza a legfontosabb „enyhe” és az Európában leggyakoribb klasszikus mutációkat. Az alappanel a ΔF508, IVS5T/7T/9T, R117H, N1303K, G542X és dele2,3 mutációkat tartalmazza; kimutatási aránya kb. 75%, a széles panelé 90% fölötti. A vizsgálatot andrológus javaslatára végezzük.

 

Dokumentumok

Árlista